Syndrome de Pierpont

Ce syndrome est lié à des anomalies dans le gène TBL1XR1. Il se caractérise par des traits du visage un peu particuliers, un retard staturo-pondéral, des plis profonds au niveau des plantes et des paumes, un retard global du neurodéveloppement avec un retard de langage.
  • Sujets
    Réponses
    Vus
    Dernier message

Retourner vers Accueil du Forum