- Accueil du forum Anomalies rares du developpement et déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares, diagnostiquées par séquençage Anomalies dans le gène STAG2
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Anomalies dans le gène STAG2
Les anomalies dans le gène STAG2 (gène située sur le bras long du chromosome X) peuvent être associées à un syndrome de Mullegama-Klein-Martinez (MKMS). Ce syndrome se caractérise principalement par un trouble du neurodéveloppement associé à certaines anomalies craniofaciales comme une microcéphalie.
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Dernier message par Nyima44 «Réponses : 4par Maud » -
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Dernier message par Nyima44
27 sept. 2023 14:37
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