Les mutations dans le gène NFIX sont responsables de retards psychomoteurs syndromiques. Deux syndromes distincts sont décrits : le syndrome de Marshall-Smith et le Syndrome de SOTOS 2 (ou Malan). Les personnes atteintes présentent des anomalies craniofaciales typiques, une maturation osseuse anormale, un retard de développement, des anomalies de croissance et, pour le syndrome de Marshall-Smith, des difficultés respiratoires.