Ce syndrome associe trois anomalies de la mâchoire : le menton est en retrait (rétrognatisme), le palais n'est pas formé (fente vélo-palatine postérieure médiane) et la langue part en arrière dans la gorge (glossoptose). On parle aussi de séquence de Pierre Robin car ces anomalies découlent les unes des autres. Dans la moitié des cas, il y a d'autres malformations associées.