Diabète insipide néphrogénique

Le diabète insipide néphrogénique se caractérise par une augmentation du volume des urines (polyurie), des poussées de fièvre récurrentes, une constipation et une déshydratation aiguë après la naissance. Il est provoqué par une mauvaise réponse des tubules rénaux à l’hormone antidiurétique (appelée ADH ou vasopressine), fabriquée par l’hypothalamus (petite région située à la base du cerveau qui contrôle les grandes fonctions de l’organisme). Cette altération de la réponse tubulaire rénale à l'hormone antidiurétique est due dans la plupart des cas à des mutations du gène codant pour le récepteur V2 de l’ADH, localisé sur le bras long du chromosome X (Xq28).
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