Anomalies dans le gène USP9X

Les anomalies dans le gène USP9X ont été décrites dans deux maladies présentant une déficience intellectuelle : 1) Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X : les symptômes débutent avec une hypotonie, un retard du développement et des troubles de comportement. 2) Syndrome de dysmorphie faciale-petite taille-atrésie des choanes-déficience intellectuelle lié à l'X limité à la femme. Au retard psychomoteur peuvent s’associer plusieurs anomalies congénitales comme une scoliose, anomalies cardiaques et urogénitales, faciales ou cérébrales.
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