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CANVAS
Le syndrome de CANVAS (Cerebellar Ataxia, Neuropathy, Vestibular Areflexia Syndrome en anglais) se caractérise par un dysfonctionnement cérébelleux lentement progressif à début tardif après 40 ans), une atteinte vestibulaire bilatérale et une neuropathie sensitive. Il peut y avoir une toux chronique et un dysfonctionnement du système nerveux autonome.
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- Anomalies chromosomiques - Syndromes microdélétionnels
- ↳ Délétion 1q21
- ↳ Délétion 2p16.3 - gène NRXN1
- ↳ Délétion 2q14.3-q22
- ↳ Délétion 2q37
- ↳ Délétions 6q de 6q26 à 6q27
- ↳ Délétion 7q36
- ↳ Délétion 15q11.2
- ↳ Délétion 15q13.2
- ↳ Délétion 15q13.3 ou délétion du gène CHRNA7
- ↳ Délétion 15q26-qter
- ↳ Délétion 16p13.11
- ↳ Duplication 1q22q24
- ↳ Duplication 2q22.3 - 2q23.3 - Anomalie du gène MBD5/syndrome de microduplication 2q23.1
- ↳ Duplication 4q
- ↳ Microduplication 16p11.2
- ↳ Duplication 16p13.11
- ↳ Duplication 16p13.3 et délétion 7q35
- ↳ Monosomie 5p ou syndrome du Cri du Chat
- ↳ Monosomie 18 partielle
- ↳ Micro délétion 2q23.1
- ↳ Microdélétion 16p11.2
- ↳ Microdélétion 17p13.1
- ↳ Microdélétion 17q21.31 ou syndrome de Koolen-De Vries
- ↳ Microdeletion 22q11
- ↳ Trisomie 14 en Mosaique
- ↳ Trisomie 16q23.3
- ↳ Trisomie 18 partielle et monosomie 8
- ↳ Trisomie 18 partielle et monosomie 17 partielle
- ↳ Trisomie 18
- ↳ Syndrome de Kleefstra-délétion 9q34
- ↳ Syndrome Phelan-McDermid ou monosomie 22q13
- ↳ Syndrome de Smith Magenis ou délétion 17p11.2
- ↳ Syndrome de Turner
- ↳ micro-délétion 21q22.11-q22.12
- Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : syndromes connus et nommés
- ↳ Acro-céphalo-syndactylies
- ↳ Syndrome d'Angelman
- ↳ Anomalie dans le gène ATRX
- ↳ Syndrome de Baker-Gordon (BAGOS) – Anomalies dans le gène SYT1
- ↳ Syndrome de Baraitser-Winter
- ↳ Syndrome de Basilicata-Akhtar
- ↳ Syndrome de Beckwith Wiedemann
- ↳ Syndrome de Borjeson Forssman Lehmann
- ↳ Le syndrome de Cantù (anomalies des gènes ABCC9 ou KCNJ8)
- ↳ Syndrome CDG (congenital disorder of glycosylation)
- ↳ Syndrome de Coats-plus - Anomalies dans le gène CTC1
- ↳ Syndrome de Coffin-Lowry
- ↳ Syndrome de Coffin Siris
- ↳ Syndrome de Cornélia de Lange
- ↳ Syndrome CTNNB1 ou déficience intellectuelle et diplégie spastique progressive
- ↳ Syndrome de De la Chapelle
- ↳ Dysostose mandibulo faciale - microcéphalie (MFDM)
- ↳ Dysplasies frontonasales
- ↳ Dysplasie septo-optique
- ↳ Syndrome de Floating-Harbor
- ↳ Syndrome de Goldenhar
- ↳ Syndrome de Greig
- ↳ Syndrome de Heimler
- ↳ Syndrome Hiatt Neu Cooper
- ↳ Syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale
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- ↳ Syndrome KBG
- ↳ Syndrome de Mowat-Wilson
- ↳ Syndrome de Myhre
- ↳ Syndrome de Noonan
- ↳ Syndrome de Pierre Robin
- ↳ Syndrome de Pitt Hopkins
- ↳ Anomalies dans le gène PNPLA6
- ↳ Syndrome Radio-Tartaglia
- ↳ Syndrome de Seckel
- ↳ Syndrome Shprintzen-Goldberg
- ↳ Retard mental lié à l’X de type Shashi
- ↳ Syndrome de Silver-Russell
- ↳ Syndrome de Snyder-Robinson
- ↳ Surcroissance: Syndromes associés à des anomalies du gène PIK3CA
- ↳ Syndrome de Smith-Kingsmore-anomalies du gène mTOR
- ↳ Syndrome Tatton-Brown-Rahman
- ↳ Syndrome de Temple
- ↳ Syndrome VACTERL/VATER
- ↳ Le syndrome de Weaver
- ↳ Syndrome de Wolcott Rallison
- ↳ ZTTK syndrome - Anomalies du gène SON
- ↳ Syndrome de Pierpont
- ↳ Syndrome d'Alzahrani-Kuwahara (ALKUS)
- Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares, diagnostiquées par séquençage
- ↳ Anomalies dans le gène ACTL6B
- ↳ Anomalies dans le gène ADNP-Syndrome de Helsmoortel-van der AA
- ↳ Anomalies dans le gène AFG3L2
- ↳ Anomalies dans le gène AHDC1-Syndrome de Xia-Gibbs
- ↳ Anomalie dans le gène ARX
- ↳ Anomalies dans le gène ASPM
- ↳ Anomalies dans le gène ASXL3-Syndrome de Bainbridge-Ropers
- ↳ Anomalies dans le gène ATP8A2
- ↳ Anomalies dans le gène AUTS2
- ↳ Anomalies dans le gène BCAP31
- ↳ Anomalies dans le gène BCL11B
- ↳ Anomalies dans le gène BPTF
- ↳ Anomalies dans le gène CACNA1E
- ↳ Anomalies dans les gènes CAMK2A CAMK2B
- ↳ Anomalies dans le gène CAMTA1
- ↳ Anomalies dans le gène CASK
- ↳ Anomalies dans le gène CHD3 ou syndrome Snijers Blok-Campeau
- ↳ Anomalies dans le gène CELF2
- ↳ Anomalies dans le gène CHD4-Syndrome de Sifrim-Hitz-Weiss
- ↳ Anomalie dans le gène CHD8
- ↳ Anomalies dans le gène CNOT3
- ↳ Anomalies dans le gène CSNK1A1
- ↳ Anomalies dans le gène CSNK2A1
- ↳ Anomalies dans le gène CSNK2B
- ↳ Anomalies dans le gène DDX3X
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- ↳ Anomalies dans le gène DYNC1H1
- ↳ Anomalies dans le gène DYRK1A
- ↳ Anomalies dans le gène EBF3
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- ↳ Anomalies dans le gène FGF12
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- ↳ Anomalies dans le gène GRIN1
- ↳ Anomalies dans le gène GRIN2A et Syndrome de Landau-Kleffner
- ↳ Anomalies dans le gène GRIN2B
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- ↳ Anomalies dans le gène IQSEC2
- ↳ Anomalies du gène ITPR1 - Ataxie spinocérébelleuse de type 29 ou de type 15/16
- ↳ Anomalies dans le gène KAT6B-Syndrome d'Ohdo variant SBBYS
- ↳ Anomalies dans le gène KCNB1
- ↳ Anomalies dans le gène KCND2
- ↳ Anomalies du gène KCNH1 – Syndrome de Temple-Baraitser - Syndrome de Zimmermann-Laband
- ↳ Anomalies dans le gène KCNQ2
- ↳ Anomalies dans le gène NEXMIF (KIAA2022)
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- ↳ Anomalie dans le gène MED25 (syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef)
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- ↳ Anomalies du gène PBX1
- ↳ Anomalies dans le gène PCDH12
- ↳ Anomalies dans le gène PHIP- syndrome CHUNG-JANSEN
- ↳ Anomalies dans le gène PIGA
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- ↳ Anomalies dans gène PPP2R5D
- ↳ Anomalies dans le gène PSAP
- ↳ Anomalies dans le gène PTCHD1
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- ↳ Anomalies du gène RTTN
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- ↳ Anomalies dans le gène SLC6A1
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- ↳ Anomalies dans le gène TRRAP
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- ↳ Maladies systémiques sans orientation diagnostique
- ↳ Maladies auto-immunes de l'adulte sans diagnostic précis
- ↳ Maladies auto-immunes de l'enfant sans diagnostic précis.
- ↳ Angio-œdème
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- ↳ Fasciite à éosinophiles
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- ↳ Syndrome SAPHO
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- Tumeurs bénignes-Tumeurs malignes
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- Maladies de l'appareil digestif
- ↳ Maladie de l'appareil digestif sans diagnostic
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- ↳ Fibrose hépatique congénitale
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- Maladies endocriniennes
- ↳ Maladies endocriniennes sans diagnostic
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- ↳ Diabète insipide central
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- ↳ Pseudohypoparathyroïdies
- ↳ Résistance aux hormones thyroïdiennes due à des mutations du gène du récepteur bêta de T3
- Maladies héréditaires du métabolisme
- ↳ Maladies héréditaires du métabolisme sans diagnostic
- ↳ Acidémie méthylmalonique
- ↳ Acidémie isovalérique
- ↳ Acidurie 2-hydroxyglutarique
- ↳ AICA Ribosidurie
- ↳ Anomalies dans le gène ACO2
- ↳ Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes
- ↳ Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- ↳ Déficit en fructose-1,6-diphosphatase
- ↳ Déficit en Mévalonate Kinase
- ↳ Déficit en OCT
- ↳ Déficit en pyruvate déshydrogénase (DPD)
- ↳ Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase
- ↳ Déficit multiple en sulfatases
- ↳ Glycogénoses
- ↳ Homocystinurie classique
- ↳ Hyperglycinémie non cétosique
- ↳ Hyperprolinémie
- ↳ Syndrome d'Imerslund-Gräsbeck
- ↳ Leucinose
- ↳ Mucolipidose de type III
- ↳ Mucopolysaccharidose type 6 ou Maladie de Maroteaux-Lamy
- ↳ Niemann Pick type C
- ↳ Maladie de Sanfilippo
- ↳ Sialurie (ou Sialurie type français)
- ↳ Triméthylaminurie
- ↳ Syndrome triple H
- ↳ Tyrosinémie de type 1
- ↳ Maladie de Wilson
- Maladies infectieuses rares
- ↳ Syndrome de choc toxique
- ↳ Maladie de Whipple
- ↳ Echinococcose
- Maladies de l'appareil génital
- ↳ Maladies de l'appareil génital sans diagnostic
- Maladies neurologiques et musculaires
- ↳ Maladies neurologiques ou musculaires de l'adulte sans diagnostic
- ↳ Maladies neurologiques ou musculaires de l'enfant sans diagnostic
- ↳ Agénésie du corps calleux
- ↳ Anomalies dans les gènes COL4A1 et COL4A2
- ↳ Ataxie cérébelleuse
- ↳ Ataxie spinocérébelleuse avec neuropathie axonale-3
- ↳ Atrophie multisystématisée
- ↳ CADASIL
- ↳ Calcifications cérébrales primaires familiales
- ↳ CANVAS
- ↳ Cavernome cérébral
- ↳ Céphalée hypnique
- ↳ Maladie de Charcot-Marie-Tooth
- ↳ Maladie de Creutzfeldt Jakob
- ↳ Déficit en tyrosine hydroxylase
- ↳ Dégénérescence cortico-basale
- ↳ Démence fronto temporale
- ↳ Dystonie
- ↳ Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
- ↳ Dystrophie myotonique de Steinert
- ↳ Embryopathie au valproate
- ↳ Encéphalomyélite aiguë disséminée
- ↳ Encéphalite limbique autoimmune
- ↳ Encéphalite de Rasmussen
- ↳ Epilepsie pyridoxino-dépendante
- ↳ Erythermalgie
- ↳ Fistules artério-veineuses durales
- ↳ Insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose
- ↳ Insensibilité congénitale à la douleur liée à une canalopathie
- ↳ Insomnie fatale familiale
- ↳ Maladie de Kennedy
- ↳ syndrome de Kearns-Sayre
- ↳ Kystes neurentériques
- ↳ Kystes de Tarlov
- ↳ Syndrome de Landau-Kleffner et Anomalie dans le gène GRIN2A
- ↳ Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux
- ↳ Malformation d'Arnold Chiari
- ↳ Malformation artério-veineuse cérébrale & médullaire
- ↳ Syndrome de MELAS
- ↳ Migraine hémiplégique
- ↳ Mouvements en miroir
- ↳ Myasthénie
- ↳ Myélite aiguë transverse idiopathique
- ↳ Myosites
- ↳ Myotonies du canal sodium
- ↳ Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- ↳ Neuromyélite optique ou Maladie de DEVIC
- ↳ Neuropathie des petites fibres
- ↳ Neuropathie tomaculaire
- ↳ Syndrome d’opsoclonie-myoclonie
- ↳ Paraplégie spastique héréditaire
- ↳ Syndrome de Parsonage-Turner
- ↳ Syndrome POCS
- ↳ Polyradiculonévrite chronique
- ↳ Schwanomatose
- ↳ Sclérose latérale amyotrophique
- ↳ Sclérose latérale primitive
- ↳ Syndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld
- ↳ Syndrome de Stiff Man
- ↳ syndrome de Sturge Weber
- ↳ Syndrome de Susac
- ↳ Syringomyélie
- ↳ Tremblement orthostatique primaire
- ↳ Syndrome de Vivo
- ↳ Maladie d'Unverricht-Lundborg - Epilepsie myoclonique progressive type 1
- Maladies oculaires
- ↳ maladies oculaires sans diagnostic
- ↳ Maladie de Coats
- ↳ Choroïdite multifocale
- ↳ Choriorétinite type Birdshot
- ↳ Colobome oculaire
- ↳ Dystrophies maculaires hériditaires
- ↳ Syndrome de Goldmann-Favre
- ↳ Kératoconjonctivite vernale
- ↳ Iridocyclite hétérochromique de Fuchs
- ↳ Syndrome d’iris plateau
- ↳ Microphtalmie Anophtalmie
- ↳ Maladie de Norrie
- ↳ Rosacée oculaire
- ↳ Maladie de Stargardt
- ↳ Usher (Syndrome de)
- ↳ Vitréorétinopathie exsudative familiale
- Maladies osseuses, articulaires ou des aponévroses
- ↳ Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
- ↳ Maladie de Camurati-Engelmann
- ↳ Craniosténoses
- ↳ Dysplasie acromésomélique
- ↳ Dysplasie spondyloépiphysaire congénitale
- ↳ Dysplasie spondyloépiphysaire tardive
- ↳ Hemi-hypertrophie congénitale isolée
- ↳ Hétéroplasie osseuse progressive
- ↳ Maladie de Leddherose
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- ↳ Syndrome de Jarcho-Levin
- ↳ Syndrome de Klippel Feil
- ↳ Syndrome de Larsen
- ↳ Mélorhéostose
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- ↳ Ostéochondrose déformante du tibia ou maladie de Blount
- ↳ ostéogénèse imparfaite
- ↳ Ostéopathie striée-sclérose cranienne
- ↳ Ostéopétroses
- ↳ Pyle (maladie de )
- ↳ Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie
- ↳ Syndrome de Protée
- ↳ Synovite villonodulaire
- Maladies de la sphère ORL
- ↳ Maladies de la sphère ORL sans diagnostic
- ↳ Aplasie de Michel
- ↳ Maladie du débarquement.
- ↳ Déhiscence du canal semi circulaire supérieur
- ↳ Hydrops endolymphatique
- ↳ Laryngomalacie congénitale
- ↳ Neurinome de l'acoustique
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- ↳ Sténose sous-glottique congénitale
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- Maladies de la peau et du cuir chevelu
- ↳ Cutis marmorata telengiectatica congenita
- ↳ Dermatose auto-immune à la progestérone (DAIP)
- ↳ Dermatose bulleuse à IgA linéaire
- ↳ Epidermolyses bulleuses
- ↳ Syndrome de Gardner-Diamond
- ↳ Hydroa vacciniforme
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- ↳ Syndrome de Melkersson-Rosenthal
- ↳ Naevus sébacé et syndrome de Schimmelpenning
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- ↳ Neurofibromatose NF1
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- Maladies pulmonaires et respiratoires
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- ↳ Drépanocytose
- ↳ Leucémie chronique à neutrophiles
- ↳ Lymphohistiocytose familiale
- ↳ Lymphoprolifératif auto-immun (Syndrome)
- ↳ Mastocytose et pathologies mastocytaires
- ↳ Minkowski Chauffard (Maladie)
- ↳ Neutropénie congénitale sévère
- ↳ Polyglobulie primitive ou maladie de Vaquez
- ↳ Purpura Thrombopénique Immunologique
- ↳ Willebrand (Maladie)
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