Le déficit en tyrosine hydroxylase est une maladie génétique qui affecte la synthèse de neuromediateurs (dopamine, adrenaline, noradrenaline). L’expression des troubles neurologiques est très variable et va de la dystonie dopa-sensible à l'encéphalopathie infantile progressive . Le traitement avec la L-dopa est efficace dans 80% des cas.