Des délétions du bras court du chromosome 2 (position 2p16.3) impliquant des parties codantes du gène NRXN1 sont associées à une prédisposition à des troubles du spectre de l’autisme. Un retard de développement et de langage, une déficience intellectuelle et des traits morphologiques particuliers peuvent également être présents. Des épisodes convulsifs ainsi que des atteintes cardiaques ou squelettiques ont été rapportées dans 16% des cas documentés. Les manifestations de cette délétion sont extrêmement variables : cela peut aller de l’absence de symptômes à des troubles importants.