Il s'agit d'une maladie génétique du tubule rénal, associant perte rénale de sel, de potassium et de calcium avec défaut de concentration des urines.
Elle peut entrainer des déshydratations aiguës, des périodes de faiblesse musculaire et de tétanie parfois accompagnées de douleurs abdominales, de vomissements et de fièvre. Elle peut se manifester pendant la grossesse ou plus tard dans l'enfance.
Une supplémentation orale en potassium et sodium est nécessaire