ou Histiocytose X est liée à une accumulation dans les tissus de cellules aux caractéristiques proches de celles des cellules de Langerhans, le plus souvent sous forme de granulomes. On retrouve la mutation BRAFV600E dans la moitié des cas.
La localisation osseuse est la plus fréquente. Elle se traduit par une douleur, une gêne fonctionnelle, une tuméfaction et plus rarement par une fracture spontanée. La localisation cutanée concerne surtout le tronc, les plis et le cuir chevelu. La maladie est plus fréquente chez l’enfant mais peut être rencontrée à tout âge de la vie. Chez l’adulte, l’atteinte pulmonaire est particulière par son association forte avec le tabagisme.