ou malabsorption sélective de vitamine B12, est une maladie génétique récessive, caractérisée par un déficit en vitamine B12 . Elle entraîne généralement une anémie macrocytaire (taux d’hémoglobine diminué et globules rouges plus gros que la normale), apparaissant dans l'enfance. Les autres manifestations incluent des troubles de la croissance et de l'alimentation, des infections et des signes neurologiques. Une protéinurie modérée est présente chez la moitié des patients environ. La prise en charge comprend l'administration de vitamine B12 par injection à vie