Il s’agit d’ une atteinte vitréo-rétinienne, c'est-à-dire de l’humeur vitrée (substance gelatineuse qui remplit l’œil) et de la rétine. Elle se manifeste par une diminution précoce de la vision nocturne, une baisse bilatérale de l’acuité visuelle et des anomalies au fond d’œil. C’est une maladie très rare.