- Accueil du forum Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares, diagnostiquées par séquençage Anomalies dans le gène CELF2
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Anomalies dans le gène CELF2
Les anomalies dans le gène CELF2, localisé sur le chromosome 10, sont caractérisées par un retard de développement, une encéphalopathie épileptique et une altération du développement intellectuel.
D'autres caractéristiques cliniques peuvent inclure des traits autistiques et une hypotonie.
Ce gène est d’étude très récente, il y a donc peu de descriptions dans la littérature scientifique.
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- Anomalies chromosomiques - Syndromes microdélétionnels
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- Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares, diagnostiquées par séquençage
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- ↳ Anomalies dans le gène WAC - Syndrome Desanto-Shinawi
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- ↳ Anomalie dans le gène WDR26 - Syndrome de Skraban-Deardorff
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- Maladies systémiques et auto immunes
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- ↳ Maladies auto-immunes de l'adulte sans diagnostic précis
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- Maladies héréditaires du métabolisme
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- ↳ Ataxie cérébelleuse
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- ↳ Céphalée hypnique
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- ↳ Maladie de Creutzfeldt Jakob
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- ↳ Dégénérescence cortico-basale
- ↳ Démence fronto temporale
- ↳ Dystonie
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- ↳ Embryopathie au valproate
- ↳ Encéphalomyélite aiguë disséminée
- ↳ Encéphalite limbique autoimmune
- ↳ Encéphalite de Rasmussen
- ↳ Epilepsie pyridoxino-dépendante
- ↳ Erythermalgie
- ↳ Fistules artério-veineuses durales
- ↳ Insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose
- ↳ Insensibilité congénitale à la douleur liée à une canalopathie
- ↳ Insomnie fatale familiale
- ↳ Maladie de Kennedy
- ↳ syndrome de Kearns-Sayre
- ↳ Kystes neurentériques
- ↳ Kystes de Tarlov
- ↳ Syndrome de Landau-Kleffner et Anomalie dans le gène GRIN2A
- ↳ Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux
- ↳ Malformation d'Arnold Chiari
- ↳ Malformation artério-veineuse cérébrale & médullaire
- ↳ Syndrome de MELAS
- ↳ Migraine hémiplégique
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- ↳ Myasthénie
- ↳ Myélite aiguë transverse idiopathique
- ↳ Myosites
- ↳ Myotonies du canal sodium
- ↳ Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
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- ↳ Syndrome d’opsoclonie-myoclonie
- ↳ Paraplégie spastique héréditaire
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- ↳ Syndrome POCS
- ↳ Polyradiculonévrite chronique
- ↳ Schwanomatose
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- ↳ Syndrome de Vivo
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- Maladies oculaires
- ↳ maladies oculaires sans diagnostic
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- ↳ Kératoconjonctivite vernale
- ↳ Iridocyclite hétérochromique de Fuchs
- ↳ Syndrome d’iris plateau
- ↳ Microphtalmie Anophtalmie
- ↳ Maladie de Norrie
- ↳ Rosacée oculaire
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- ↳ Craniosténoses
- ↳ Dysplasie acromésomélique
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