- Accueil du forum Anomalies rares du developpement et déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares, diagnostiquées par séquençage Anomalies dans le gène ATP8A2
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Anomalies dans le gène ATP8A2
Les mutations dans ce gène, localisé sur le chromosome 13, sont responsables d’une forme d'ataxie cérébelleuse congénitale avec retard mental (CAMRQ4 pour Congenital Cerebellar Ataxia with Mental Retardation and dysequilibrum syndrome type 4). La transmission est autosomique récessive. Très peu de cas ont été décrits dans la littérature scientifique.
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28 juil. 2022 12:08
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