- Accueil du forum Anomalies rares du developpement et déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares, diagnostiquées par séquençage Anomalies dans le gène FOXP1
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Anomalies dans le gène FOXP1
Les anomalies dans ce gène entrainent une déficience intellectuelle avec gros troubles du langage. Des signes autistiques peuvent être présents.
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Dernier message par guiluc
09 oct. 2019 18:33
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Dernier message par guiluc
13 août 2019 10:55
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Dernier message par guiluc
23 janv. 2019 15:08
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rencontre le 4 août 2018 entre familles foxp1
Dernier message par Modérateur «Réponses : 3par guiluc » -
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Dernier message par Modérateur
08 août 2018 10:45
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Dernier message par UPOKINE
23 juin 2018 19:13
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Microdélétion 3p13 touchant le gène FOXP1
Dernier message par Modérateur «Réponses : 15par guiluc » -
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Dernier message par Modérateur
06 juin 2018 12:42
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- Anomalies chromosomiques - Syndromes microdélétionnels
- ↳ Délétion 1q21
- ↳ Duplication 1q22q24
- ↳ Délétion 2q14.3-q22
- ↳ Délétion 2p16.3 - gène NRXN1
- ↳ Micro délétion 2q23.1
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- ↳ Duplication 16p13.11
- ↳ Microdélétion 16p11.2
- ↳ Duplication 16p13.3 et délétion 7q35
- ↳ Délétion 16p13.11
- ↳ Trisomie 16q23.3
- ↳ Syndrome de Smith Magenis ou délétion 17p11.2
- ↳ Microdélétion 17p13.1
- ↳ Microdélétion 17q21.31 ou syndrome de Koolen-De Vries
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- ↳ Trisomie 18 partielle et monosomie 17 partielle
- ↳ Microdeletion 22q11
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- ↳ Syndrome de Turner
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- ↳ Anomalie dans le gène ATRX
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- ↳ Syndrome de Basilicata-Akhtar
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- Anomalies rares du developpement et déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares, diagnostiquées par séquençage
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- ↳ Anomalies dans le gène ADNP-Syndrome de Helsmoortel-van der AA
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- Maladies pulmonaires
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- ↳ Fibrose interstitielle centrée sur les voies respiratoires (ACIF pour Airway-Centered Interstitial Fibrosis en anglais)
- ↳ Fibrose pulmonaire idiopathique
- ↳ Infection pulmonaire à mycobactéries atypiques
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- ↳ Pneumopathie interstitielle granulomato-lymphocytaire
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