Faire connaître le syndrome

Il s’agit d’une déficience intellectuelle modérée avec obésité, testicules augmentés de volume et traits particuliers du visage. Le gène responsable est situé sur le chromosome X et l’affection atteint préférentiellement les garçons.

Faire connaître le syndrome

Messagepar Ying30 » Lun 16 Avr 2018 22:16

Bonjour.
Je suis maman d'un petit garçon de 5 ans porteur du syndrome de Shashi. Le diagnostic n'a été posé que l'an dernier. Je souhaite faire connaitre ce syndrome dont très peu de cas sont répertoriés. Nous recherchons également d'autres familles dont leur enfant est porteur de ce syndrome afin de pouvoir échanger. Peut etre que d autres familles vivent la même situation que nous...
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Re: Faire connaître le syndrome

Messagepar Ying30 » Jeu 17 Mai 2018 13:22

Gêne rbmx défaillant
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Re: Faire connaître le syndrome

Messagepar Modérateur » Jeu 17 Mai 2018 14:13

Ying30 a écrit:Gêne rbmx défaillant


Bonjour,

Le syndrome est bien dû à des anomalies dans le gène RBMX qui se situe sur le chromosome X.
Comme vous l'avez certainement vu sur Orphanet, à ce jour, seuls 9 garçons issus de deux familles différentes ont été diagnostiqués.

La création du forum a été relayée sur Facebook et Twitter le 17 avril dernier :
Nous espérons que cela permettra de gagner en visibilité et d'entrer en contact avec d'autres personnes concernées par ce syndrome.
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