C’est un trouble rare d'épilepsie myoclonique progressive caractérisé par des myoclonies sensibles à l'action et aux stimuli, des crises tonico-cloniques avec ataxie.
Les premiers symptômes apparaissent entre 6 et 15 ans. L'évolution tend vers une stabilisation des symptômes à l'âge adulte, avec un degré variable de handicap lié avant tout au syndrome myoclonique.