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Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Le BRRS est une maladie congénitale rare caractérisée principalement par une polypose intestinale hamartomateuse, des lipomes, une macrocéphalie et une lentiginose génitale (accumulation sur la peau ou la muqueuse de nombreuses taches brunes).Les patients atteints de BRRS possédant une mutation dans le gène PTEN ont un risque accru de développer un cancer (syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN (PHTS)
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Dernier message par AssoSyndromeDeCowden
31 mars 2023 18:16
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- ↳ Délétion 15q13.3 ou délétion du gène CHRNA7
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- ↳ Microdélétion 16p11.2
- ↳ Duplication 16p13.3 et délétion 7q35
- ↳ Délétion 16p13.11
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- ↳ Pemphigoïde cicatricielle
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- ↳ Syndrome de Sweet
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- ↳ Maladie de Verneuil
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- ↳ Fibrose interstitielle centrée sur les voies respiratoires (ACIF pour Airway-Centered Interstitial Fibrosis en anglais)
- ↳ Fibrose pulmonaire idiopathique
- ↳ Infection pulmonaire à mycobactéries atypiques
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- ↳ Pneumopathie interstitielle non spécifique
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- ↳ Angiomyolipome rénal
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- ↳ Syndrome de Bartter
- ↳ Maladie de Cacchi Ricci
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- ↳ Diabète insipide néphrogénique
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- ↳ Valves urètre postérieur
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- ↳ Maladies du sang et déficits immunitaires sans diagnostic
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- ↳ Anémie Dysérythropoïétique Congénitale (CDA)
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- ↳ Lymphoprolifératif auto-immun (Syndrome)
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