Epilepsie pyridoxino-dépendante

L'épilepsie pyridoxino-dépendante est une maladie neuro-métabolique rare caractérisée par des convulsions réfractaires aux anti-épileptiques, qui apparaissent le plus souvent quelques heures après la naissance. Le diagnostic est confirmé par l’étude du gène de l’antiquitine, ALDH7A1.
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