- Accueil du forum Anomalies rares du developpement et déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares, diagnostiquées par séquençage Anomalie dans le gène CHD8
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Anomalie dans le gène CHD8
CHD8 est un gène de susceptibilité à l’autisme situé sur le chromosome 14 : les anomalies dans ce gène peuvent être responsables de troubles du spectre autistique. Sont très fréquemment associés : une macrocéphalie, des traits du visage particuliers, une grande taille, des troubles du sommeils et des problèmes gastro intestinaux. Une épilepsie peut également être présente.
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Anomalie dans CHD8 associée à une polymicrogyrie
Dernier message par Clairem «Réponses : 1par Oriane2 » -
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Dernier message par Clairem
02 août 2022 14:37
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