Le Forum maladies rares est un espace de partage d’informations et d’expériences pour les personnes touchées par une maladie rare.
Il est proposé et modéré par Maladies Rares Info Services, service d’information et de soutien sur les maladies rares qui est également à votre disposition au 01 56 53 81 36 ou sur www.maladiesraresinfo.org

Résistance aux hormones thyroïdiennes due à des mutations du gène du récepteur bêta de T3

Sur le plan hormonal, cette résistance est caractérisée par une élévation de hormones thyroïdiennes et une TSH inadaptée (normal ou élevée). Les signes cliniques sont très variables et, dans certains cas, il n’y a aucun symptôme. Les personnes atteintes peuvent présenter des signes d’hyperthyroïdie (nervosité, tendance à la diarrhée et à la transpiration). Il existe assez souvent une augmentation du volume de la glande thyroïde qu’on appelle un goitre. Chez les enfants, il peut y avoir une baisse d’audition, un trouble de l’attention et la croissance est parfois ralentie (mais la taille finale est globalement normale).
  • Sujets
    Réponses
    Vus
    Dernier message

Retourner vers Accueil du Forum