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Anomalies dans le gène NUP188

Les anomalies dans le gène NUP188 (chromosome 9q34) peuvent être à l’origine du syndrome de Sandestig-Stefanova. Ce syndrome de transmission autosomique récessive, est caractérisé par une microcéphalie, une cataracte congénitale, une microphtalmie, des traits du visage particuliers, une camptodactylie (flexion fixe d’un doigt) et des anomalies cérébrales. La description est récente (2019)
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