- Accueil du forum Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares, diagnostiquées par séquençage Anomalie du gène ZMYND11
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Anomalie du gène ZMYND11
Les anomalie du gène ZMYND11 (qui se situe sur le bras court du chromosome 10) sont responsables d’une déficience intellectuelle légère. Un retard de langage, des traits du visage un peu particuliers et des traits autistiques peuvent également être présents .
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02 oct. 2024 10:06
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- Anomalies chromosomiques - Syndromes microdélétionnels
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- ↳ ZTTK syndrome - Anomalies du gène SON
- Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares, diagnostiquées par séquençage
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- ↳ Anomalie dans le gène POU3F3 ou syndrome de Snijders Blok-Fisher
- ↳ Anomalies dans le gène PPP2R1A
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- Maladies systémiques et auto immunes
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- ↳ Angio-œdème
- ↳ Syndrome des antiphospholipides SAPL
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- Tumeurs bénignes-Tumeurs malignes
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- ↳ Tumeurs Neuroendocrines
- Maladies de la cavité buccale
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- ↳ Lymphangectasie intestinale
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- ↳ Résistance aux hormones thyroïdiennes due à des mutations du gène du récepteur bêta de T3
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- ↳ Maladies héréditaires du métabolisme sans diagnostic
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- ↳ Déficit en fructose-1,6-diphosphatase
- ↳ Déficit en Mévalonate Kinase
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- ↳ Déficit multiple en sulfatases
- ↳ Glycogénoses
- ↳ Homocystinurie classique
- ↳ Hyperglycinémie non cétosique
- ↳ Hyperprolinémie
- ↳ Syndrome d'Imerslund-Gräsbeck
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- ↳ Mucopolysaccharidose type 6 ou Maladie de Maroteaux-Lamy
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- ↳ Sialurie (ou Sialurie type français)
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- ↳ Syndrome triple H
- ↳ Tyrosinémie de type 1
- ↳ Maladie de Wilson
- Maladies infectieuses rares
- ↳ Syndrome de choc toxique
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- ↳ Méningo-encéphalite à herpes simplex
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- Maladies de l'appareil génital
- ↳ Maladies de l'appareil génital sans diagnostic
- Maladies neurologiques et musculaires
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- ↳ Malformation d'Arnold Chiari
- ↳ Malformation artério-veineuse cérébrale & médullaire
- ↳ Syndrome de MELAS
- ↳ Migraine hémiplégique
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- Maladies de la sphère ORL
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- ↳ Dermatose bulleuse à IgA linéaire
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- ↳ Diabète insipide néphrogénique
- ↳ Syndrome de Gitelman
- ↳ Néphrocalcinose
- ↳ Néphronophtise
- ↳ Syndrome Nutcracker
- ↳ Valves urètre postérieur
- Maladies sanguines et déficits immunitaires
- ↳ Maladies du sang et déficits immunitaires sans diagnostic
- ↳ Agammaglobulinémie liée à l'X type Bruton (ou XLA)
- ↳ Anémie Dysérythropoïétique Congénitale (CDA)
- ↳ Anémie Hémolytique Auto-Immune (AHAI)
- ↳ Anémies sidéroblastiques congénitales
- ↳ Aplasie médullaire idiopathique
- ↳ Buckley (Syndrome)
- ↳ Déficit immunitaire commun variable
- ↳ Déficit en pyruvate kinase dans les globules rouges
- ↳ Drépanocytose
- ↳ Leucémie chronique à neutrophiles
- ↳ Lymphohistiocytose familiale
- ↳ Lymphoprolifératif auto-immun (Syndrome)
- ↳ Mastocytose et pathologies mastocytaires
- ↳ Minkowski Chauffard (Maladie)
- ↳ Neutropénie congénitale sévère
- ↳ Polyglobulie primitive ou maladie de Vaquez
- ↳ Purpura Thrombopénique Immunologique
- ↳ Willebrand (Maladie)
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