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Micro délétion 2q23.1

Le syndrome de micro délétion 2q23.1 touche le gène MBD5 et peut toucher aussi le gène EPC2. Cette micro délétion se caractérise par un déficit intellectuel sévère avec retard important du langage, des troubles du comportement marqués par une hyperactivité et des éclats de rire inappropriés, une petite taille, une épilepsie et certaines particularités faciales.
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