Ce syndrome est causé par une mutation hétérozygote du gène SPEN sur le chromosome 1p36.
C’est un trouble du développement neurologique caractérisé par un retard de développement global (moteur et intellectuel), un retard de langage, et des troubles du comportement variables.
Les personnes atteintes présentent une hypotonie, des difficultés motrices légères et des traits du visage particuliers.
Ce gène est d’étude très récente, il y a donc peu de descriptions dans la littérature scientifique (2021).