Le Forum maladies rares est un espace de partage d’informations et d’expériences pour les personnes touchées par une maladie rare.
Il est proposé et modéré par Maladies Rares Info Services, service d’information et de soutien sur les maladies rares qui est également à votre disposition au 0800 40 40 43 (appel et service gratuits depuis les fixes et les mobiles) ou sur www.maladiesraresinfo.org

Anomalies dans les gènes C1S ou C1R

Responsables du Syndrome d'Ehlers-Danlos parodontal, forme la plus rare du SED, caractérisée par une parodontite généralisée précoce et une détérioration des os alvéolaires . Au niveau cutané, une décoloration pré tibiale noirâtre est très évocatrice. L'hyperlaxité articulaire et l'hyperélasticité cutanée sont variables.
  • Sujets
    Réponses
    Vus
    Dernier message

Retourner vers Accueil du Forum