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Information Orientation Soutien 
Anomalies dans les gènes C1S ou C1R
Responsables du Syndrome d'Ehlers-Danlos parodontal, forme la plus rare du SED, caractérisée par une parodontite généralisée précoce et une détérioration des os alvéolaires . Au niveau cutané, une décoloration pré tibiale noirâtre est très évocatrice. L'hyperlaxité articulaire et l'hyperélasticité cutanée sont variables.
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Dernier message par NadaSo
14 juin 2021 14:44
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- Anomalies chromosomiques - Syndromes microdélétionnels
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- ↳ Monosomie 5p ou syndrome du Cri du Chat
- ↳ Monosomie 18 partielle
- ↳ Micro délétion 2q23.1
- ↳ Microdélétion 16p11.2
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- ↳ Trisomie 14 en Mosaique
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- ↳ Trisomie 18 partielle et monosomie 17 partielle
- ↳ Trisomie 18
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- ↳ Syndrome de Turner
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- Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares, diagnostiquées par séquençage
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- ↳ Anomalies dans le gène TFE3
- ↳ Anomalie dans le gène THOC6 - syndrome de Beaulieu-Boycott-Innes
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- ↳ Anomalies dans le gène WAC - Syndrome Desanto-Shinawi
- ↳ Anomalies dans le gène WDFY3
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- Maladies systémiques et auto immunes
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- ↳ Maladies auto-immunes de l'adulte sans diagnostic précis
- ↳ Maladies auto-immunes de l'enfant sans diagnostic précis.
- ↳ Angio-œdème
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- Tumeurs bénignes-Tumeurs malignes
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- ↳ Insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose
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- ↳ Malformation artério-veineuse cérébrale & médullaire
- ↳ Syndrome de MELAS
- ↳ Migraine hémiplégique
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- ↳ Myasthénie
- ↳ Myélite aiguë transverse idiopathique
- ↳ Myosites
- ↳ Myotonies du canal sodium
- ↳ Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- ↳ Neuromyélite optique ou Maladie de DEVIC
- ↳ Neuropathie des petites fibres
- ↳ Neuropathie tomaculaire
- ↳ Syndrome d’opsoclonie-myoclonie
- ↳ Paraplégie spastique héréditaire
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- Maladies oculaires
- ↳ maladies oculaires sans diagnostic
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- ↳ Choroïdite multifocale
- ↳ Choriorétinite type Birdshot
- ↳ Colobome oculaire
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- ↳ Iridocyclite hétérochromique de Fuchs
- ↳ Syndrome d’iris plateau
- ↳ Microphtalmie Anophtalmie
- ↳ Maladie de Norrie
- ↳ Rosacée oculaire
- ↳ Maladie de Stargardt
- ↳ Usher (Syndrome de)
- ↳ Vitréorétinopathie exsudative familiale
- Maladies osseuses, articulaires ou des aponévroses
- ↳ Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
- ↳ Maladie de Camurati-Engelmann
- ↳ Craniosténoses
- ↳ Dysplasie acromésomélique
- ↳ Dysplasie spondyloépiphysaire congénitale
- ↳ Dysplasie spondyloépiphysaire tardive
- ↳ Hemi-hypertrophie congénitale isolée
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- ↳ Syndrome de Jarcho-Levin
- ↳ Syndrome de Klippel Feil
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- Maladies de la sphère ORL
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