- Accueil du forum Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : syndromes connus et nommés Syndrome de Heimler
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Syndrome de Heimler
Le syndrome de Heimler, type 1 lié au gène PEX1 et type 2 lié au gène PEX6, est une affection génétique récessive autosomique se caractérisant par une surdité, des anomalies de l'émail dentaire et des ongles.
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06 févr. 2018 22:01
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