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Syndrome de Baker-Gordon (BAGOS) – Anomalies dans le gène SYT1

Le syndrome de Baker-Gordon (BAGOS) est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par une hypotonie infantile, des anomalies ophtalmiques, un retard de développement global modéré à profond, des troubles du langage et du comportement, des mouvements hyperkinétiques et des anomalies de l’électroencéphalogramme sans épilepsie. Il est dû à une mutation d’une seule copie du gène SYT1 situé sur le chromosome 12 (position 12q21). Il possède plusieurs dénominations : « Syndrome d'hypotonie infantile-anomalies oculomotrices-mouvements hyperkinétiques-retard de développement », « Trouble neurologique du développement associé à SYT1 », NEDIMAE pour « Neurodevelopmental Disorder with Involuntary Movement and Abnormal Electroencephalogram ».
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