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Anomalies dans le gène PNPLA6

Le gène PNPLA6 code pour une protéine impliquée dans la dégradation de certains lipides composant les membranes externes des cellules.
Les mutations dans ce gène peuvent causer différents syndromes : Laurence-Moon, Boucher-Neuhauser, Oliver-McFarlane, Gordon-Holmes, et la paraplégie spastique 39.
Les manifestations les plus courantes, et parfois partagées par ces syndromes, sont : l’ataxie, la paraplégie, l‘hypogonadisme et la dystrophie rétinienne.
Quel que soit le diagnostic précis, la transmission est autosomique récessive et les manifestations apparaissent généralement à la naissance ou pendant l’enfance.
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