Le gène PNPLA6 code pour une protéine impliquée dans la dégradation de certains lipides composant les membranes externes des cellules.
Les mutations dans ce gène peuvent causer différents syndromes : Laurence-Moon, Boucher-Neuhauser, Oliver-McFarlane, Gordon-Holmes, et la paraplégie spastique 39.
Les manifestations les plus courantes, et parfois partagées par ces syndromes, sont : l’ataxie, la paraplégie, l‘hypogonadisme et la dystrophie rétinienne.
Quel que soit le diagnostic précis, la transmission est autosomique récessive et les manifestations apparaissent généralement à la naissance ou pendant l’enfance.