- Accueil du forum Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares, diagnostiquées par séquençage Anomalie dans le gène POU3F3 ou syndrome de Snijders Blok-Fisher
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Anomalie dans le gène POU3F3 ou syndrome de Snijders Blok-Fisher
Il s’agit d’un trouble du neurodéveloppement caractérisé par un retard global du développement, une hypotonie , une déficience intellectuelle légère à modérée et un retard de langage . Des troubles du spectre autistique et des traits du visage particuliers peuvent aussi être présents.
Le syndrome est dû à des néomutations dans le gène POU3F3 (chromosome 2) et sa description est récente (2019)
Le syndrome est dû à des néomutations dans le gène POU3F3 (chromosome 2) et sa description est récente (2019)
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Dernier message par Nessva170886
13 déc. 2023 20:43
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