- Accueil du forum Anomalies rares du developpement et déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares, diagnostiquées par séquençage Anomalies dans le gène SCN8A
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Anomalies dans le gène SCN8A
Les anomalies dans le gène SCN8A sont responsables le plus souvent d’une encéphalopathie épileptique précoce entrainant des crises convulsives résistantes au traitement, un retard psycho-moteur, une déficience intellectuelle... Dans certains cas plus rares, les anomalies de ce gène sont à l’origine d’une épilepsie infantile familiale bénigne.
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Encéphalopathie epeliptogene sur mutation du gène scn8a
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Dernier message par tnemelc
31 août 2019 15:59
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