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une maladie rare ?
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Information Orientation Soutien 
Tremblement orthostatique primaire
Le tremblement orthostatique primaire ou TOP est un mouvement anormal touchant les jambes et le tronc. Ce tremblement est présent en position debout, il disparait lors de la marche et quand les muscles sont au repos.
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- Anomalies chromosomiques - Syndromes microdélétionnels
- ↳ Délétion 1q21
- ↳ Duplication 1q22q24
- ↳ Délétion 2q14.3-q22
- ↳ Délétion 2p16.3 - gène NRXN1
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- ↳ Duplication 4q
- ↳ Monosomie 5p ou syndrome du Cri du Chat
- ↳ Délétions 6q de 6q26 à 6q27
- ↳ Délétion 7q36
- ↳ Syndrome de Kleefstra-délétion 9q34
- ↳ Trisomie 14 en Mosaique
- ↳ Délétion 15q11.2
- ↳ Délétion 15q13.2
- ↳ Délétion 15q13.3 ou délétion du gène CHRNA7
- ↳ Délétion 15q26-qter
- ↳ Duplication 16p13.11
- ↳ Microdélétion 16p11.2
- ↳ Duplication 16p13.3 et délétion 7q35
- ↳ Délétion 16p13.11
- ↳ Trisomie 16q23.3
- ↳ Syndrome de Smith Magenis ou délétion 17p11.2
- ↳ Microdélétion 17p13.1
- ↳ Microdélétion 17q21.31 ou syndrome de Koolen-De Vries
- ↳ Monosomie 18 partielle
- ↳ Trisomie 18 partielle et monosomie 8
- ↳ Trisomie 18 partielle et monosomie 17 partielle
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- ↳ Anomalies dans le gène KCNQ2
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- ↳ Anomalies dans le gène KIDINS 220
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- ↳ Anomalies dans le gène KMT2A-Syndrome de Wiedemann-Steiner
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- ↳ Anomalie dans le gène MED25 (syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef)
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- ↳ Anomalies dans le gène TRRAP
- ↳ Anomalies dans le gène TUBB4A
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- ↳ Anomalies dans le gène USP9X
- ↳ Anomalies dans le gène WAC - Syndrome Desanto-Shinawi
- ↳ Anomalie dans le gène WDR26 - Syndrome de Skraban-Deardorff
- ↳ Anomalies dans le gène WWOX
- ↳ Anomalies dans le gène YWHAG
- ↳ Anomalies dans le gène ZBTB18
- ↳ Anomalies dans le gène ZBTB20-Syndrome de Primrose
- ↳ Anomalie du gène ZMYND11
- ↳ Anomalies dans le gène ZNF148
- ↳ Anomalies dans le gène ZNF462 - syndrome de Weiss-Kruszka
- Maladies systémiques et auto immunes
- ↳ Maladies systémiques sans orientation diagnostique
- ↳ Maladies auto-immunes de l'adulte sans diagnostic précis
- ↳ Maladies auto-immunes de l'enfant sans diagnostic précis.
- ↳ Angio-œdème
- ↳ Syndrome des antiphospholipides SAPL
- ↳ Syndrome des anti-synthétases
- ↳ Maladie de Behcet
- ↳ Maladie de Churg et Strauss
- ↳ Erdheim-Chester (Maladie d')
- ↳ Fasciite à éosinophiles
- ↳ Fièvre méditerranéenne familiale
- ↳ Fièvre périodique type Marshall
- ↳ Fibrose systemique
- ↳ Syndrome de fuite capillaire
- ↳ Syndrome de Gougerot-Sjögren
- ↳ Histiocytose Langerhansienne
- ↳ Maladie de Horton
- ↳ Syndrome hyperéosinophilique idiopathique
- ↳ Maladie associée aux IgG4
- ↳ Lupus
- ↳ Purpura rhumatoïde
- ↳ Purpura thrombotique thrombocytémique
- ↳ Périartérite noueuse
- ↳ Sarcoïdose
- ↳ Sclérodermie
- ↳ Syndrome de Sharp
- ↳ Maladie de Still
- ↳ Maladie de Takayasu
- ↳ Granulomatose avec polyangéite - Maladie de Wegener
- Tumeurs bénignes-Tumeurs malignes
- ↳ Adénomatose érosive du mamelon
- ↳ Angiome en touffes
- ↳ Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
- ↳ Birt-Hogg Dubé (syndrome de )
- ↳ Maladie de Castleman
- ↳ Chondrosarcome
- ↳ Syndrome de Cowden
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- ↳ Gliomatose
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- ↳ Néoplasies endocriniennes multiples - NEM
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- ↳ Tumeurs germinales du médiastin
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- Maladies de la cavité buccale
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- Maladies du cœur et des vaisseaux
- ↳ Maladies du cœur et des vaisseaux sans diagnostic
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- ↳ Transposition des gros vaisseaux
- Maladies de l'appareil digestif
- ↳ Maladie de l'appareil digestif sans diagnostic
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- ↳ Cirrhose biliaire primitive
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- ↳ Fibrose hépatique congénitale
- ↳ Gastrite hypertrophique de Ménétrier
- ↳ Lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides ou LPAC
- ↳ Lymphangectasie intestinale
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- ↳ Syndrome de Shwachman-Diamond
- ↳ Syndrome de l'ulcère solitaire du rectum
- ↳ Syndrome de Wilkie
- Maladies endocriniennes
- ↳ Maladies endocriniennes sans diagnostic
- ↳ Acromégalie
- ↳ Syndrome de Cushing
- ↳ Diabète insipide central
- ↳ Diabète monogénique de type MODY
- ↳ Déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline de type 1
- ↳ Excès apparent de minéralocorticoïdes
- ↳ Hyperplasie congénitale des surrénales
- ↳ Insuffisance surrénale
- ↳ Syndrome de Kallmann
- ↳ Hypoparathyroïdies rares
- ↳ Lipodystrophies
- ↳ Pseudohypoparathyroïdies
- ↳ Résistance aux hormones thyroïdiennes due à des mutations du gène du récepteur bêta de T3
- Maladies héréditaires du métabolisme
- ↳ Maladies héréditaires du métabolisme sans diagnostic
- ↳ Acidémie méthylmalonique
- ↳ Acidémie isovalérique
- ↳ Acidurie 2-hydroxyglutarique
- ↳ AICA Ribosidurie
- ↳ Anomalies dans le gène ACO2
- ↳ Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes
- ↳ Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- ↳ Déficit en fructose-1,6-diphosphatase
- ↳ Déficit en Mévalonate Kinase
- ↳ Déficit en OCT
- ↳ Déficit en pyruvate déshydrogénase (DPD)
- ↳ Déficit multiple en sulfatases
- ↳ Glycogénoses
- ↳ Homocystinurie classique
- ↳ Hyperglycinémie non cétosique
- ↳ Hyperprolinémie
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- ↳ Niemann Pick type C
- ↳ Maladie de Sanfilippo
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- Maladies infectieuses rares
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- Maladies de l'appareil génital
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- ↳ CADASIL
- ↳ Calcifications cérébrales primaires familiales
- ↳ CANVAS
- ↳ Cavernome cérébral
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- ↳ Maladie de Charcot-Marie-Tooth
- ↳ Maladie de Creutzfeldt Jakob
- ↳ Déficit en tyrosine hydroxylase
- ↳ Dégénérescence cortico-basale
- ↳ Démence fronto temporale
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- ↳ Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
- ↳ Dystrophie myotonique de Steinert
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- ↳ Encéphalite de Rasmussen
- ↳ Encéphalomyélite aiguë disséminée
- ↳ Epilepsie pyridoxino-dépendante
- ↳ Erythermalgie
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- ↳ Insensibilité congénitale à la douleur liée à une canalopathie
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- ↳ syndrome de Kearns-Sayre
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- ↳ Syndrome de Landau-Kleffner et Anomalie dans le gène GRIN2A
- ↳ Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux
- ↳ Malformation d'Arnold Chiari
- ↳ Malformation artério-veineuse cérébrale & médullaire
- ↳ Syndrome de MELAS
- ↳ Migraine hémiplégique
- ↳ Mouvements en miroir
- ↳ Myasthénie
- ↳ Myélite aiguë transverse idiopathique
- ↳ Myosites
- ↳ Myotonies du canal sodium
- ↳ Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- ↳ Neuromyélite optique ou Maladie de DEVIC
- ↳ Neuropathie des petites fibres
- ↳ Neuropathie tomaculaire
- ↳ Paraplégie spastique héréditaire
- ↳ Syndrome de Parsonage-Turner
- ↳ Polyradiculonévrite chronique
- ↳ Schwanomatose
- ↳ Sclérose latérale amyotrophique
- ↳ Sclérose latérale primitive
- ↳ Syndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld
- ↳ Syndrome de Stiff Man
- ↳ syndrome de Sturge Weber
- ↳ Syndrome de Susac
- ↳ Syringomyélie
- ↳ Tremblement orthostatique primaire
- ↳ Syndrome de Vivo
- ↳ Maladie d'Unverricht-Lundborg - Epilepsie myoclonique progressive type 1
- Maladies oculaires
- ↳ maladies oculaires sans diagnostic
- ↳ Maladie de Coats
- ↳ Choroïdite multifocale
- ↳ Choriorétinite type Birdshot
- ↳ Colobome oculaire
- ↳ Dystrophies maculaires hériditaires
- ↳ Syndrome de Goldmann-Favre
- ↳ Kératoconjonctivite vernale
- ↳ Iridocyclite hétérochromique de Fuchs
- ↳ Syndrome d’iris plateau
- ↳ Microphtalmie Anophtalmie
- ↳ Maladie de Norrie
- ↳ Rosacée oculaire
- ↳ Maladie de Stargardt
- ↳ Vitréorétinopathie exsudative familiale
- Maladies osseuses, articulaires ou des aponévroses
- ↳ Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
- ↳ Maladie de Camurati-Engelmann
- ↳ Craniosténoses
- ↳ Dysplasie acromésomélique
- ↳ Dysplasie spondyloépiphysaire congénitale
- ↳ Dysplasie spondyloépiphysaire tardive
- ↳ Hemi-hypertrophie congénitale isolée
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- ↳ Maladie de Leddherose
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- ↳ Syndrome de Jarcho-Levin
- ↳ Syndrome de Klippel Feil
- ↳ Syndrome de Larsen
- ↳ Mélorhéostose
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- ↳ Ostéites Chroniques Multifocales Récidivantes
- ↳ Ostéochondrose déformante du tibia ou maladie de Blount
- ↳ ostéogénèse imparfaite
- ↳ Ostéopathie striée-sclérose cranienne
- ↳ Ostéopétrose
- ↳ Pyle (maladie de )
- ↳ Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie
- ↳ Syndrome de Protée
- ↳ Synovite villonodulaire
- Maladies de la sphère ORL
- ↳ Maladies de la sphère ORL sans diagnostic
- ↳ Aplasie de Michel
- ↳ Maladie du débarquement.
- ↳ Déhiscence du canal semi circulaire supérieur
- ↳ Hydrops endolymphatique
- ↳ Laryngomalacie congénitale
- ↳ Neurinome de l'acoustique
- ↳ Syndrome de Pendred
- ↳ Sténose sous-glottique congénitale
- ↳ syndromes de Waardenburg
- Maladies de la peau et du cuir chevelu
- ↳ Cutis marmorata telengiectatica congenita
- ↳ Dermatose auto-immune à la progestérone (DAIP)
- ↳ Dermatose bulleuse à IgA linéaire
- ↳ Epidermolyses bulleuses
- ↳ Syndrome de Gardner-Diamond
- ↳ Hydroa vacciniforme
- ↳ Kératodermies palmo-plantaires
- ↳ Lichen plan pilaire
- ↳ Lipomatose douloureuse de Dercum
- ↳ Syndrome de Melkersson-Rosenthal
- ↳ Naevus sébacé et syndrome de Schimmelpenning
- ↳ Syndrome de Netherton
- ↳ Neurofibromatose NF1
- ↳ Panniculite de Weber-Christian
- ↳ Papillomatose confluente et réticulée de Gougerot et Carteaud
- ↳ Syndrome de Parry Romberg
- ↳ Pelade universelle
- ↳ Pemphigoïde bulleuse
- ↳ Pemphigoïde cicatricielle
- ↳ Pemphigus
- ↳ Porokératose actinique superfielle disséminée
- ↳ Pityriasis rubra pilaire
- ↳ Pseudoxanthome Elastique
- ↳ Syndrome de Sweet
- ↳ Vasculopathie Cutanée Collagénique
- ↳ Maladie de Verneuil
- Maladies pulmonaires
- ↳ Bronchiolite obstructive
- ↳ Maladie de Carrington
- ↳ Fibrose interstitielle centrée sur les voies respiratoires (ACIF pour Airway-Centered Interstitial Fibrosis en anglais)
- ↳ Fibrose pulmonaire idiopathique
- ↳ Infection pulmonaire à mycobactéries atypiques
- ↳ Papillomatose respiratoire récurrente
- ↳ Pneumopathie interstitielle granulomato-lymphocytaire
- ↳ Pneumopathie interstitielle non spécifique
- ↳ Protéinose alvéolaire
- Maladies rénales
- ↳ Acidose tubulaire rénale distale
- ↳ Angiomyolipome rénal
- ↳ Syndrome d'Alport
- ↳ Syndrome de Bartter
- ↳ Maladie de Cacchi Ricci
- ↳ Maladies de Dent de type 1 et de type 2
- ↳ Diabète insipide néphrogénique
- ↳ Syndrome de Gitelman
- ↳ Néphrocalcinose
- ↳ Néphronophtise
- ↳ Syndrome Nutcracker - [et syndrome de Cockett]
- ↳ Valves urètre postérieur
- Maladies sanguines et déficits immunitaires
- ↳ Maladies du sang et déficits immunitaires sans diagnostic
- ↳ Agammaglobulinémie liée à l'X type Bruton (ou XLA)
- ↳ Anémie Dysérythropoïétique Congénitale (CDA)
- ↳ Anémie Hémolytique Auto-Immune (AHAI)
- ↳ Anémies sidéroblastiques congénitales
- ↳ Aplasie médullaire idiopathique
- ↳ Buckley (Syndrome)
- ↳ Déficit immunitaire commun variable
- ↳ Déficit en pyruvate kinase dans les globules rouges
- ↳ Drépanocytose
- ↳ Leucémie chronique à neutrophiles
- ↳ Lymphohistiocytose familiale
- ↳ Lymphoprolifératif auto-immun (Syndrome)
- ↳ Mastocytose et pathologies mastocytaires
- ↳ Minkowski Chauffard (Maladie)
- ↳ Neutropénie congénitale sévère
- ↳ Purpura Thrombopénique Immunologique
- ↳ Willebrand (Maladie)
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