Le Forum maladies rares est un espace de partage d’informations et d’expériences pour les personnes touchées par une maladie rare.
Il est proposé et modéré par Maladies Rares Info Services, service d’information et de soutien sur les maladies rares qui est également à votre disposition au 01 56 53 81 36 ou sur www.maladiesraresinfo.org

Anomalies dans le gène DYNC1H1

Les anomalies dans le gène DYNC1H1 produisent des malformations lors du développement du cortex cérébral. D’autres symptômes peuvent exister : troubles de la réfraction oculaire, strabisme, cataracte, une hypotonie musculaire dans la petite enfance et une épilepsie. Un retard global des acquisitions ainsi que des troubles du comportement peuvent être observés.
  • Sujets
    Réponses
    Vus
    Dernier message

Retourner vers Accueil du Forum