- Accueil du forum Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares, diagnostiquées par séquençage Anomalies dans le gène DYNC1H1
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Anomalies dans le gène DYNC1H1
Les anomalies dans le gène DYNC1H1 produisent des malformations lors du développement du cortex cérébral. D’autres symptômes peuvent exister : troubles de la réfraction oculaire, strabisme, cataracte, une hypotonie musculaire dans la petite enfance et une épilepsie. Un retard global des acquisitions ainsi que des troubles du comportement peuvent être observés.
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07 avr. 2023 18:43
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- Anomalies chromosomiques - Syndromes microdélétionnels
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- ↳ Monosomie 5p ou syndrome du Cri du Chat
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- ↳ Micro délétion 2q23.1
- ↳ Microdélétion 16p11.2
- ↳ Microdélétion 17p13.1
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- ↳ Trisomie 18 partielle et monosomie 17 partielle
- ↳ Trisomie 18
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- ↳ Syndrome de Turner
- Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : syndromes connus et nommés
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- ↳ Syndrome d'Angelman
- ↳ Anomalie dans le gène ATRX
- ↳ Syndrome de Baker-Gordon (BAGOS) – Anomalies dans le gène SYT1
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- ↳ Le syndrome de Cantù (anomalies des gènes ABCC9 ou KCNJ8)
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- ↳ Dysplasie septo-optique
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- Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares, diagnostiquées par séquençage
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- ↳ Anomalies du gène ITPR1 - Ataxie spinocérébelleuse de type 29 ou de type 15/16
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- ↳ Anomalies dans le gène MEF2C
- ↳ Anomalies dans gène MN1- syndrome CEBALID
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- ↳ Anomalies dans le gène PAK3
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- ↳ Anomalies dans le gène PHIP- syndrome CHUNG-JANSEN
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- ↳ Anomalies dans le gène POGZ-Syndrome de White-Sutton
- ↳ Anomalie dans le gène POU3F3 ou syndrome de Snijders Blok-Fisher
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- ↳ Anomalie dans le gène THOC6 - syndrome de Beaulieu-Boycott-Innes
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- ↳ Anomalies dans le gène TUBB4A
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- ↳ Anomalies dans le gène WAC - Syndrome Desanto-Shinawi
- ↳ Anomalies dans le gène WDFY3
- ↳ Anomalie dans le gène WDR26 - Syndrome de Skraban-Deardorff
- ↳ Anomalies dans le gène WWOX
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- ↳ Anomalies dans le gène ZNF148
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- Maladies systémiques et auto immunes
- ↳ Maladies systémiques sans orientation diagnostique
- ↳ Maladies auto-immunes de l'adulte sans diagnostic précis
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- ↳ Angio-œdème
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- ↳ Erythermalgie
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- ↳ Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux
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- ↳ Malformation artério-veineuse cérébrale & médullaire
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- ↳ Migraine hémiplégique
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- ↳ Myasthénie
- ↳ Myélite aiguë transverse idiopathique
- ↳ Myosites
- ↳ Myotonies du canal sodium
- ↳ Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
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- ↳ Neuropathie des petites fibres
- ↳ Neuropathie tomaculaire
- ↳ Syndrome d’opsoclonie-myoclonie
- ↳ Paraplégie spastique héréditaire
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- ↳ Schwanomatose
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- ↳ Sclérose latérale primitive
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- Maladies oculaires
- ↳ maladies oculaires sans diagnostic
- ↳ Maladie de Coats
- ↳ Choroïdite multifocale
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- ↳ Colobome oculaire
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- ↳ Microphtalmie Anophtalmie
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- Maladies osseuses, articulaires ou des aponévroses
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