Ce syndrome génétique, autosomique récessif est dû à la perte de fonction du gène HSPG2. Il se caractérise principalement par une myotonie permanente (lenteur à la relaxation musculaire) responsable d’une expression faciale figée, ainsi que par une chondrodysplasie (attente de la formation de l’os et/ou du cartilage) qui s’exprime de façon variable (cyphoscoliose, courbure des os longs, dysplasie de hanche, petite taille, …). Les signes cliniques apparaissant généralement entre l'âge de 1 et 2 ans et semblent se stabiliser après l'adolescence. Il existe de nombreux synonymes pour nommer ce syndrome : Syndrome de Catel-Hempel ou d'Aberfeld ou de Burton, ou encore la myotonie chondrodystrophique.