Anomalie chromosomique rare causée par la délétion de la bande chromosomique 2q37. Elle se caractérise par des manifestations cliniques variables : retard de développement léger à modéré, déficience intellectuelle légère à modérée, anomalies de la taille des doigts (mains et pieds), petite taille, obésité, hypotonie, hyperlaxité des articulations, traits du visage particuliers, troubles du comportement, troubles du spectre de l’autisme, convulsions. Des malformations congénitales du cœur et de l’appareil digestif peuvent également être présentes de façon variable chez certaines personnes.