Le gène PSAP permet la production d’une protéine appelée prosaposine, impliquée dans le recyclage des « déchets » du fonctionnement cellulaire (au niveau des lysosomes). Les anomalies dans ce gène, provoquent des problèmes neurologiques et hépatiques qui engagent le pronostic vital très tôt dans l’enfance. On parle de Combined saposin deficiency (PSAPD)