- Accueil du forum Anomalies rares du developpement et déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares, diagnostiquées par séquençage Anomalies dans le gène PACS1 ou syndrome de Schuurs-Hoeijmakers
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Anomalies dans le gène PACS1 ou syndrome de Schuurs-Hoeijmakers
Ce syndrome, de description récente, se caractérise par des traits du visage un peu particuliers, une déficience intellectuelle avec parfois des troubles du comportement et des malformations inconstantes de certains organes internes.
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26 avr. 2021 10:59
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