- Accueil du forum Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares, diagnostiquées par séquençage Anomalies dans le gène PACS1 ou syndrome de Schuurs-Hoeijmakers
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Anomalies dans le gène PACS1 ou syndrome de Schuurs-Hoeijmakers
Ce syndrome, de description récente, se caractérise par des traits du visage un peu particuliers, une déficience intellectuelle avec parfois des troubles du comportement et des malformations inconstantes de certains organes internes.
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26 avr. 2021 10:59
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- Anomalies chromosomiques - Syndromes microdélétionnels
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- ↳ Monosomie 5p ou syndrome du Cri du Chat
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- ↳ Micro délétion 2q23.1
- ↳ Microdélétion 16p11.2
- ↳ Microdélétion 17p13.1
- ↳ Microdélétion 17q21.31 ou syndrome de Koolen-De Vries
- ↳ Microdeletion 22q11
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- ↳ Trisomie 18
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- ↳ Syndrome de Turner
- Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : syndromes connus et nommés
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- ↳ Anomalie dans le gène ATRX
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- ↳ Syndrome de De la Chapelle
- ↳ Dysostose mandibulo faciale - microcéphalie (MFDM)
- ↳ Dysplasies frontonasales
- ↳ Dysplasie septo-optique
- ↳ Syndrome de Floating-Harbor
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- ↳ Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire
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- ↳ Syndrome Tatton-Brown-Rahman
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- ↳ Le syndrome de Weaver
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- ↳ ZTTK syndrome - Anomalies du gène SON
- ↳ Syndrome de Pierpont
- Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares, diagnostiquées par séquençage
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- ↳ Anomalies dans le gène ASPM
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- ↳ Anomalies du gène ITPR1 - Ataxie spinocérébelleuse de type 29 ou de type 15/16
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- ↳ Anomalies dans le gène PACS1 ou syndrome de Schuurs-Hoeijmakers
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- ↳ Anomalies dans le gène PHIP- syndrome CHUNG-JANSEN
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- ↳ Anomalie dans le gène THOC6 - syndrome de Beaulieu-Boycott-Innes
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- ↳ Anomalies dans le gène TUBB4A
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- ↳ Anomalies dans le gène WAC - Syndrome Desanto-Shinawi
- ↳ Anomalies dans le gène WDFY3
- ↳ Anomalie dans le gène WDR26 - Syndrome de Skraban-Deardorff
- ↳ Anomalies dans le gène WWOX
- ↳ Anomalies dans le gène YWHAG
- ↳ Anomalies dans le gène ZBTB18
- ↳ Anomalies dans le gène ZBTB20-Syndrome de Primrose
- ↳ Anomalie du gène ZMYND11
- ↳ Anomalies dans le gène ZNF148
- ↳ Anomalies dans le gène ZNF462 - syndrome de Weiss-Kruszka
- ↳ Anomalie dans le gène ARX
- Maladies systémiques et auto immunes
- ↳ Maladies systémiques sans orientation diagnostique
- ↳ Maladies auto-immunes de l'adulte sans diagnostic précis
- ↳ Maladies auto-immunes de l'enfant sans diagnostic précis.
- ↳ Angio-œdème
- ↳ Syndrome des antiphospholipides SAPL
- ↳ Syndrome des anti-synthétases
- ↳ Maladie de Behcet
- ↳ Maladie de Churg et Strauss
- ↳ Erdheim-Chester (Maladie d')
- ↳ Fasciite à éosinophiles
- ↳ Fièvre méditerranéenne familiale
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- ↳ Fibrose systemique
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- ↳ Périartérite noueuse
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- ↳ Maladie de Takayasu
- ↳ Granulomatose avec polyangéite - Maladie de Wegener
- Tumeurs bénignes-Tumeurs malignes
- ↳ Adénomatose érosive du mamelon
- ↳ Angiome en touffes
- ↳ Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
- ↳ Birt-Hogg Dubé (syndrome de )
- ↳ Maladie de Castleman
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- Maladies de la cavité buccale
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- ↳ Maladies du cœur et des vaisseaux sans diagnostic
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- Maladies de l'appareil digestif
- ↳ Maladie de l'appareil digestif sans diagnostic
- ↳ Achalasie œsophagienne
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- ↳ Fibrose hépatique congénitale
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- ↳ Lymphangectasie intestinale
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- ↳ Œsophage marteau piqueur
- ↳ Œsophagite à éosinophiles
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- Maladies endocriniennes
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- ↳ Hyperprolinémie
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- ↳ Maladies neurologiques ou musculaires de l'enfant sans diagnostic
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- ↳ Atrophie multisystématisée
- ↳ CADASIL
- ↳ Calcifications cérébrales primaires familiales
- ↳ CANVAS
- ↳ Cavernome cérébral
- ↳ Céphalée hypnique
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- ↳ Dégénérescence cortico-basale
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- ↳ Dystonie
- ↳ Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
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- ↳ Encéphalomyélite aiguë disséminée
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- ↳ Encéphalite de Rasmussen
- ↳ Epilepsie pyridoxino-dépendante
- ↳ Erythermalgie
- ↳ Fistules artério-veineuses durales
- ↳ Insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose
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- ↳ Insomnie fatale familiale
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- ↳ Kystes neurentériques
- ↳ Kystes de Tarlov
- ↳ Syndrome de Landau-Kleffner et Anomalie dans le gène GRIN2A
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- ↳ Malformation artério-veineuse cérébrale & médullaire
- ↳ Syndrome de MELAS
- ↳ Migraine hémiplégique
- ↳ Mouvements en miroir
- ↳ Myasthénie
- ↳ Myélite aiguë transverse idiopathique
- ↳ Myosites
- ↳ Myotonies du canal sodium
- ↳ Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
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- ↳ Neuropathie des petites fibres
- ↳ Neuropathie tomaculaire
- ↳ Syndrome d’opsoclonie-myoclonie
- ↳ Paraplégie spastique héréditaire
- ↳ Syndrome de Parsonage-Turner
- ↳ Syndrome POCS
- ↳ Polyradiculonévrite chronique
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- ↳ Sclérose latérale amyotrophique
- ↳ Sclérose latérale primitive
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- ↳ Tremblement orthostatique primaire
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- ↳ Maladie d'Unverricht-Lundborg - Epilepsie myoclonique progressive type 1
- Maladies oculaires
- ↳ maladies oculaires sans diagnostic
- ↳ Maladie de Coats
- ↳ Choroïdite multifocale
- ↳ Choriorétinite type Birdshot
- ↳ Colobome oculaire
- ↳ Dystrophies maculaires hériditaires
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- ↳ Kératoconjonctivite vernale
- ↳ Iridocyclite hétérochromique de Fuchs
- ↳ Syndrome d’iris plateau
- ↳ Microphtalmie Anophtalmie
- ↳ Maladie de Norrie
- ↳ Rosacée oculaire
- ↳ Maladie de Stargardt
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- ↳ Vitréorétinopathie exsudative familiale
- Maladies osseuses, articulaires ou des aponévroses
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- ↳ Maladie de Camurati-Engelmann
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- Maladies de la sphère ORL
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