Le Forum maladies rares est un espace de partage d’informations et d’expériences pour les personnes touchées par une maladie rare.
Il est proposé et modéré par Maladies Rares Info Services, service d’information et de soutien sur les maladies rares qui est également à votre disposition au 01 56 53 81 36 ou sur www.maladiesraresinfo.org

Insensibilité congénitale à la douleur liée à une canalopathie

Il s’agit d’une trouble autosomique récessif rare caractérisé par l'absence totale de perception de la douleur. Les autres modalités sensorielles ne sont pas affectées, et il n'y a pas de symptômes autonomes manifestes. La plupart des patients sont hyposmiques ou anosmiques. Ce trouble est le plus souvent dû à une anomalies dans le gène SCN9A.
Il n’y a aucun sujet ou message dans ce forum.

Retourner vers Accueil du Forum