- Accueil du forum Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : syndromes connus et nommés Syndrome de Baraitser-Winter
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Syndrome de Baraitser-Winter
Ce syndrome malformatif peut être causé par une anomalie du gène ACTG1 ou du gène ACTB. Il est caractérisé par une dysmorphie faciale, un colobome oculaire, une raideur progressive des articulations et une déficience intellectuelle de degré variable, souvent accompagnée d'épilepsie sévère.
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diagnostic syndrome Baraitser winter
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28 nov. 2023 10:57
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- Maladies systémiques et auto immunes
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- Maladies osseuses, articulaires ou des aponévroses
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