Syndrome de Baraitser-Winter

Ce syndrome malformatif peut être causé par une anomalie du gène ACTG1 ou du gène ACTB. Il est caractérisé par une dysmorphie faciale, un colobome oculaire, une raideur progressive des articulations et une déficience intellectuelle de degré variable, souvent accompagnée d'épilepsie sévère.
Il n’y a aucun sujet ou message dans ce forum.

Retourner vers Accueil du Forum