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Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique

La chondrodysplasie ponctuée rhizomélique se manifeste par un retard de croissance important et un raccourcissement des segments proximaux des membres (plus marqué au niveau de l’humérus que du fémur) associés à des calcifications ponctuées dans le cartilage et des anomalies sur l’extrémité des os longs. Il existe également une déficience intellectuelle sévère et souvent des crises d’épilepsie. La maladie est causée par un manque de plasmalogènes (classe particulière de phospholipide) qui peut être en rapport avec plusieurs anomalies génétiques selon le type de chondrodysplasie ponctuée (type 1, type 2 ou type 3).
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