Les mastocytoses sont un groupe hétérogène de maladies caractérisées par une accumulation (et plus rarement une prolifération anormale) de mastocytes et leur activation autonome et non régulée dans divers tissus. Cette activation des mastocytes entraine leur dégranulation à l’origine d’une libération excessive et inadaptée dans le sang circulant de médiateurs mastocytaires. Dans la majorité des cas, les troubles proviennent de la dégranulation et non de l’accumulation des mastocytes. Les symptômes d’activation mastocytaire (SAMA) peuvent concerner tous les organes: peau (flushs, démangeaisons), tube digestif (douleurs, diarrhée), cœur-vaisseaux (malaises, palpitations), sphère musculo-squelettique (douleurs, ostéoporose, lyse osseuse), atteintes neuropsychologiques (anxiété, dépression, maux de tête, troubles du sommeil et de l’humeur), autres (fatigue, choc anaphylactique, mictions fréquentes, toux, etc).
Chez l’enfant, la mastocytose est principalement cutanée et susceptible de régresser spontanément à l’adolescence.