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Maladies de la sphère ORL
Hydrops endolymphatique
Hydrops endolymphatique
L'hydrops endolymphatique se caractérise par une augmentation de pression qui distend le labyrinthe membraneux de l'oreille interne. Les manifestations cliniques sont constituées par des vertiges, des acouphènes et une surdité fluctuante.
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Hydrops
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par
lili
» Mer 28 Nov 2012 16:32
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Dernier message
par
juju6283
Jeu 17 Jan 2019 16:14
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Délétion 15q13.2
Délétion 15q13.3 ou délétion du gène CHRNA7
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Duplication 16p13.3 et délétion 7q35
Trisomie 16q23.3
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Microduplication 17q12
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Trisomie 18 partielle et monosomie 17 partielle
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Syndrome Phelan-McDermid ou monosomie 22q13
Syndrome de Turner
Duplication Xq24-q25
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Syndrome d'Angelman
Anomalie dans le gène ATRX
Syndrome de Beckwith Wiedemann
Syndrome de Borjeson Forssman Lehmann
Syndrome de Coffin-Lowry
Syndrome de Coffin Siris
Syndrome de Cornélia de Lange
Dysplasie septo-optique
Syndrome de Greig
Syndrome de Heimler
Syndrome IMAGe
Syndrome KBG
Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire
Syndrome de Mowat-Wilson
Syndrome de Noonan
Syndrome de Pierre Robin
Syndrome de Pitt Hopkins
Syndrome de Seckel
Retard mental lié à l’X de type Shashi
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome VACTERL/VATER
Syndrome de Wolcott Rallison
Anomalies rares du developpement et déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares diagnostiquées par séquençage
Anomalies dans le gène ADNP-Syndrome de Helsmoortel-van der AA
Anomalies dans le gène AHDC1-Syndrome de Xia-Gibbs
Anomalies dans le gène ASXL3-Syndrome de Bainbridge-Ropers
Anomalies dans le gène BCAP31
Anomalies dans le gène CHD3
Anomalies dans le gène CHD4-Syndrome de Sifrim-Hitz-Weiss
Anomalies dans le gène CNOT3
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Anomalies dans le gène MED13L
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Anomalie dans le gène NR2F1 - Syndrome de Bosch Boonstra Schaaf
Anomalies dans le gène OGT
Anomalies dans le gène PACS1 ou syndrome de Schuurs-Hoeijmakers
Anomalies dans le gène PACS2
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Syndrome de Gardner-Diamond
Hydroa vacciniforme
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Lichen plan pilaire
Syndrome de Melkersson-Rosenthal
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Syndrome de Netherton
Neurofibromatose NF1
Panniculite de Weber-Christian
Papillomatose confluente et réticulée de Gougerot et Carteaud
Syndrome de Parry Romberg
Pelade universelle
Pemphigoïde bulleuse
Porokératose actinique superfielle disséminée
Pemphigus
Pityriasis rubra pilaire
Pseudoxanthome Elastique
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Maladie de Verneuil
Maladies pulmonaires
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Maladie de Carrington
Fibrose pulmonaire idiopathique
Papillomatose respiratoire récurrente
Pneumopathie interstitielle granulomato-lymphocytaire
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Acidose tubulaire rénale distale
Syndrome d'Alport
Maladie de Cacchi Ricci
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Néphronophtise
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Syndrome Nutcracker
Valves urètre postérieur
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Déficit en pyruvate kinase dans les globules rouges
Drépanocytose
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Neutropénie congénitale sévère
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