Le Forum maladies rares est un espace de partage d’informations et d’expériences pour les personnes touchées par une maladie rare.
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Dysostose mandibulo faciale - microcéphalie (MFDM)

ou syndrome de Guion-Almeida
Le syndrome de dysostose mandibulo faciale - microcéphalie est causé par une mutation hétérozygote du gène EFTUD2 localisé sur le chromosome 17. C’est un trouble génétique rare avec des malformations multiples, notamment caractérisé par : une dysmorphie faciale particulière, une microcéphalie, une perte auditive, un retard de développement et un déficit intellectuel.
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