- Accueil du forum Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares, diagnostiquées par séquençage Anomalies dans le gène DEAF1
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Anomalies dans le gène DEAF1
Des anomalies du gène DEAF1 sont associées à des troubles neuro-développementaux comportant, principalement, une déficience intellectuelle, un retard du langage et du développement moteur, des troubles comportementaux (en particulier traits autistiques) et des troubles du sommeil.
Ce gène est d’étude très récente, il y a donc encore peu de descriptions dans la littérature scientifique.
Ce gène est d’étude très récente, il y a donc encore peu de descriptions dans la littérature scientifique.
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04 déc. 2020 10:47
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- Anomalies chromosomiques - Syndromes microdélétionnels
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- Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares, diagnostiquées par séquençage
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- ↳ Anomalies dans le gène HIVEP2
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- ↳ Anomalie dans le gène MED25 (syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef)
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- ↳ Anomalies dans le gène PHIP- syndrome CHUNG-JANSEN
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- ↳ Anomalies dans le gène USP7
- ↳ Anomalies dans le gène USP9X
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- ↳ Anomalies dans le gène WDFY3
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- ↳ Anomalies dans le gène WWOX
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- ↳ Anomalie dans le gène ARX
- Maladies systémiques et auto immunes
- ↳ Maladies systémiques sans orientation diagnostique
- ↳ Maladies auto-immunes de l'adulte sans diagnostic précis
- ↳ Maladies auto-immunes de l'enfant sans diagnostic précis.
- ↳ Angio-œdème
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- ↳ Maladie de Churg et Strauss
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- ↳ Granulomatose avec polyangéite - Maladie de Wegener
- Tumeurs bénignes-Tumeurs malignes
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- Maladies de l'appareil digestif
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- ↳ CANVAS
- ↳ Cavernome cérébral
- ↳ Céphalée hypnique
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- ↳ Embryopathie au valproate
- ↳ Encéphalomyélite aiguë disséminée
- ↳ Encéphalite limbique autoimmune
- ↳ Encéphalite de Rasmussen
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- ↳ Fistules artério-veineuses durales
- ↳ Insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose
- ↳ Insensibilité congénitale à la douleur liée à une canalopathie
- ↳ Insomnie fatale familiale
- ↳ Maladie de Kennedy
- ↳ syndrome de Kearns-Sayre
- ↳ Kystes neurentériques
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- ↳ Syndrome de Landau-Kleffner et Anomalie dans le gène GRIN2A
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- ↳ Malformation artério-veineuse cérébrale & médullaire
- ↳ Syndrome de MELAS
- ↳ Migraine hémiplégique
- ↳ Mouvements en miroir
- ↳ Myasthénie
- ↳ Myélite aiguë transverse idiopathique
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- ↳ Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
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- ↳ Neuropathie des petites fibres
- ↳ Neuropathie tomaculaire
- ↳ Syndrome d’opsoclonie-myoclonie
- ↳ Paraplégie spastique héréditaire
- ↳ Syndrome de Parsonage-Turner
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- ↳ Syndrome de Susac
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- ↳ Tremblement orthostatique primaire
- ↳ Syndrome de Vivo
- ↳ Maladie d'Unverricht-Lundborg - Epilepsie myoclonique progressive type 1
- Maladies oculaires
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- ↳ Choroïdite multifocale
- ↳ Choriorétinite type Birdshot
- ↳ Colobome oculaire
- ↳ Dystrophies maculaires hériditaires
- ↳ Syndrome de Goldmann-Favre
- ↳ Kératoconjonctivite vernale
- ↳ Iridocyclite hétérochromique de Fuchs
- ↳ Syndrome d’iris plateau
- ↳ Microphtalmie Anophtalmie
- ↳ Maladie de Norrie
- ↳ Rosacée oculaire
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- ↳ Usher (Syndrome de)
- ↳ Vitréorétinopathie exsudative familiale
- Maladies osseuses, articulaires ou des aponévroses
- ↳ Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
- ↳ Maladie de Camurati-Engelmann
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- ↳ Dysplasie acromésomélique
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- ↳ Maladie de Leddherose
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- Maladies de la sphère ORL
- ↳ Maladies de la sphère ORL sans diagnostic
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- ↳ Neurofibromatose NF1
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- ↳ Agammaglobulinémie liée à l'X type Bruton (ou XLA)
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- ↳ Déficit immunitaire commun variable
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