Anomalies du gène KCNH1 – syndrome de Temple-Baraitser

Anomalies du gène KCNH1 – syndrome de Temple-Baraitser
Des mutations de ce gène ont été associées à de l’épilepsie et/ou à un retard de développement avec déficience intellectuelle variable.
Certaines personnes avec des mutations de ce gène présentent le très rare syndrome de Temple-Baraitser : retard global de développement, déficience intellectuelle sévère, traits autistiques, épilepsie, hypoplasie/aplasie des ongles du pouce et du gros orteil et anomalies faciales spécifiques.
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