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Trisomie 14 en mosaïque...

Trisomie 14 en mosaïque...

Messagepar Troisal » Mar 8 Juin 2021 16:44

Bonjour,

Nous sommes les parents de trois enfants dont un adolescent polyhandicapé.
Après une quinzaine d’années de recherches, les résultats génétiques ont récemment abouti.
Les multiples pathologies de notre fils découlent d’une trisomie 14 en mosaïque.
Cette « étiquette » ne change rien à ses besoins, ni à ses prises en charge.
Toutefois, nous pouvons maintenant mettre un nom sur ce qui impacte notre famille.
Si vous connaissez cette spécificité ou si vous souhaitez échanger sur ce sujet, nous sommes à votre disposition.

Bon courage à tous…
Troisal
 
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Re: Trisomie 14 en mosaïque...

Messagepar Dorof » Mar 15 Juin 2021 22:58

Bonsoir,
Nous venons d’apprendre que notre fils de 2ans a une trisomie 14 en mosaïque à environ 5%. Notre fils a toutes ses facultés intellectuelles. (Selon moi). Il est même très malin. Il est de petite taille (vu en anténatal). Il a marché à 18mois. (Pas de retard en motricités). Il a les oreilles un peu basses et courbes(il entend très bien), il a une pigmentation de la peau en mosaïque. (Sur les bras, mains, jambes et dos), il vient de se faire opérer d’une testicule non descendue, il a une CIV au cœur et une fente d’une valve mitral au cœur, il a un asthme sévère, il prend un lait enrichi en protéines car il fait un petit poids.(je l’ai allaité 5mois).
Son grand frère de 5ans n’a aucun problème de santé.
La famille est épanouie. Il est comme les autres avec quelques différences physiques . J’espère qu’il saura s’intégrer dans un milieu scolaire classique. (Pour le moment je n’ai aucun doutes sur son intégration, à nous de lui transmettre les valeurs pour accepter et faire accepter sa différence).

N’hésitez pas à me transmettre vos différentes étapes de la vie. Je penses qu’on passera sûrement par le même chemin. Nous sommes encore en observation et nous devons recréer nos repères pour équilibrer la famille.
Bonne soirée
Dorof
 
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Re: Trisomie 14 en mosaïque...

Messagepar Choupette7 » Ven 22 Juil 2022 09:55

Bonjour,

Nous venons d’apprendre que notre fille de 17 mois possède cette même anomalie génétique.

Elle est très joyeuse mais souffre d’un retard global dès acquisitions.

Même si chaque cas est différent, chez nous c’est 20% de T14 et sans anomalie cardiaque par exemple, j’aimerais en discuter avec vous pour en savoir un peu plus sur l’impact au quotidien, ce que vous avez mis en place, les perspectives d’évolutions …

Je ne sais pas envoyer de message via le site, n’hésitez pas à me contacter en MP.

Je suis en région parisienne.

Merci
Choupette7
 
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