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Anomalies dans le gène HIST1H1E

Le syndrome de Rahman se caractérise par une déficience intellectuelle légère à sévère associée à une surcroissance somatique variable (augmentation de la longueur, de la taille, du poids et/ou du périmètre crânien). Cette surcroissance est apparente dans la petite enfance et peut s'atténuer avec le temps ou persister. Certains individus peuvent présenter d'autres anomalies mineures (traits du visage particuliers, strabisme ou anomalies des doigts). Ce syndrome est dû à une mutation du gène HIST1H1E situé sur le bras court du chromosome 6.
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