Acidurie 2-hydroxyglutarique

L'acidurie 2-hydroxyglutarique est un groupe de maladies génétiques neurométaboliques avec des manifestations cliniques très variables. Il existe deux formes : l'acidurie L-2-hydroxyglutarique est caractérisée par un retard psychomoteur, une ataxie cérébelleuse et une épilepsie, et l'acidurie D-2-hydroxyglutarique par des manifestations métaboliques, neurologiques et des traits particuliers du visage.
Écrire un nouveau sujet de discussion
  • Sujets
    Réponses
    Vus
    Dernier message
Écrire un nouveau sujet de discussion
Retourner vers Accueil du Forum
Forum créé avec le soutien de
Le Forum fonctionne grâce au soutien de
Nous sommes le Lun 1 Mar 2021 13:02

​