une maladie rare ?
Information Orientation Soutien 
Liste des maladies
-
Acidurie 2-hydroxyglutarique acidurie L-2-hydroxyglutarique; l'acidurie D-2-hydroxyglutarique
-
Acro-cephalo-syndactylies Apert; Pfeiffer; Saethre-Chotzen; Jackson-Weiss; Carpenter.
-
Adénomatose érosive du mamelon adénome papillaire du mamelon
-
AICA Ribosidurie 5-amino-4-imidazole carboxamide ribosidurie; Déficit en ATIC
-
Anémies sidéroblastiques congénitales Anémies sidéroblastiques constitutionnelles
-
Anomalies dans le gène ACO2 Dégénérescnce cérébello-rétinienne infantile
-
Anomalies dans le gène ADNP Syndrome de Helsmoortel-Van der AA
-
Anomalies dans les gènes C1S ou C1R sed 8; Syndrome d'Ehlers-Danlos parodontal
-
Anomalies dans le gène CAMTA1 ataxie cérébelleuse ; déficience intellectuelle ; CECBA
-
Anomalies dans le gène ITPR1 Ataxie spinocérébelleuse type 29 ou type 15/16
-
Anomalies dans le gène KCNH1 syndrome de Temple-Baraitser; zimmermann laband
-
Anomalies dans le gène NUP188 syndrome de Sandestig-Stefanova
-
Anomalies dans le gène PACS1 Syndrome de Schuurs-Hoeijmakers
-
Anomalies dans le gène PCDH12 dysplasie de la jonction diencéphale-mésencéphale; 5q31.3
-
Anomalies dans le gène POU3F3 Syndrome de Snijders Blok-Fisher
-
Anomalies dans le gène RINT1 Syndrome d'insuffisance hépatique aiguë infantile associée à la fièvre
-
Anomalies dans le gène SHANK2 SHANK2 ; 11q13 ; autisme ; TSA ; délétion ; mutation
-
Anomalies dans le gène SYNGAP1 déficience intellectuelle ; épilepsie ; autisme ; TSA
-
Anomalies dans le gène THOC6 syndrome de Beaulieu-Boycott-Innes
-
Anomalies dans le gène TUBB4A Dystonie-4; DYT4; Hypomyélinisation
-
Anomalies dans le gène WDFY3 déficience intellectuelle ; épilepsie ; autisme ; TSA
-
Anomalies dans le gène WDR26 - Syndrome de Skraban-Deardorff
-
CANVAS Cerebellar Ataxia, Neuropathy, Vestibular Areflexia Syndrome
-
Cholangite biliaire primitive (ou Cirrhose biliaire primitive)
-
Déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline de type 1 IGF1
-
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
-
Déhiscence du canal semi circulaire supérieur Syndrome de Minor
-
Délétion 15q26-qter Monosomie distale 15q; Syndrome de Drayer
-
Dysostose mandibulo faciale - microcéphalie MFDM;Guion-Almeida
-
Dysplasie spondyloépiphysaire congenitale Maladie de Spranger-Wiedemann
-
Insensibilité congénitale à la douleur liée à une canalopathie SCN9A
-
Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux
-
Maladie de Camurati-Engelmann dysplasie diaphysaire progressive
-
Maladie de Carrington Pneumopathie chronique idiopathique à éosinophiles
-
Maladie de Maroteaux-Lamy (ou Mucopolysaccharidose type 6)Mucopolysaccharidose ; type ; 6
-
Maladie d'Unverricht-Lundborg Epilepsie myoclonique progressive type 1
-
Mucolipidose de type III https://forums.maladiesraresinfo.org/mucolipidose-type-iii-f699.html
-
Neuropathie tomaculaire neuropathie avec hypersensibilité à la pression
-
Œsophagite à éosinophiles œsophage ; oesophage ; infiltration ; dysphagie
-
Ostéites Chroniques Multifocales Récidivantes Ostéites chroniques non bactériennes; OCNB; OCMR
-
Panniculite de Weber-Christian panniculite lobulaire idiopathique
-
Papillomatose confluente et réticulée de Gougerot et Carteaux
-
Pemphigoïde cicatricielle Pemphigoïde des membranes muqueuses
-
Purpura thrombotique thrombocytopénique PTT; syndrome de Moschcowitz
-
Résistance aux hormones thyroïdiennes due à des mutations du gène du récepteur bêta de T3
-
Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie spectre MONA
-
Surcroissance syndromes associés à des anomalies du gène PIK3CA
-
Syndrome CTNNB1 déficience intellectuelle et diplégie spastique progressive
-
Syndrome de Bannayan Riley Ruvalcaba (PHTS); BRRS; syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN
-
Syndrome de Cowden PTEN; syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN; STHP
-
Syndrome de De la Chapelle Anomalie testiculaire du développement sexuel 46,XX; Syndrome du mâle XX
-
Syndrome de Goldenhar Spectre oculo-auriculo-vertébral; OAVS
-
Syndrome d'Imerslund-Gräsbeck malabsorption sélective de vitamine B12
-
Syndrome de Landau-Kleffner et Anomalies dans le gène GRIN2A Anomalies dans le gène GRIN2A
-
Syndrome d'Ondine hypoventilation alvéolaire centrale congénitale;CCHS
-
Syndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld Catel-Hempel; Aberfeld; Burton; myotonie chondrodystrophique.
-
Syndrome de Wilkie syndrome de l'artère mésentérique supérieure
-
Syndrome Nutcracker syndrome du casse-noisette ; syndrome de la pince aorto-mésentérique
-
Syndrome POCS pointes-ondes continues du sommeil; CSWS; continuous spikes and waves during sleep
-
Synovite villonodulaire Bursite villonodulaire;Ténosynovite villonodullaire
-
Vitréorétinopathie exsudative familiale Syndrome de Criswick-Schepens
Vous ne trouvez toujours pas le forum que vous voudriez consulter ?
Si aucun des forums déjà en ligne ne correspond à la situation pour laquelle vous souhaitez partager des informations, vous pouvez demander aux modérateurs de créer un nouveau forum en complétant le formulaire dédié en précisant bien vos souhaits.
Les modérateurs vous répondront dans un délai maximal de 3 jours ouvrés.
